Two male patients from an extended seven generation
Turkish family diagnosed with Renpenning syndrome:
identifying the causative mutation and review of the
literature
, 2022
Analysis of centrosome and DNA damage response in PLK4 associated Seckel syndrome
, 2017
Transcriptome based profiling of yolk sac derived macrophages reveals a role for Irf8 in macrophage maturation
, 2016
Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate caused by novel mutations in the EARS2 gene in two siblings
, 2016
Bildiriler
Nörogelişimsel hastalıkların moleküler etiyolojisi: Mutasyondan fonksiyona giden yol - BUDAK GÜLDEN
Development of Novel Mitochondrial Fission Inhibitors Targeting Drp1-GTPase Interaction - DAL YÖNTEM FULYA,BADAY SEFER,BULUT ŞEYMA,Ghaderkalankesh Behnaz,HACIOSMANOĞLU ALDOĞAN EBRU,BUDAK GÜLDEN,BEKTAŞ MUHAMMET,AKÇAKAYA HANDAN
Demir Birikim Bulgusu Olmadan Ferritin Yüksekliği Herediter Hiperferritinemi Katarakt Sendromu - BAHADIR AYŞENUR,ERDURAN EROL,TORAMAN BAYRAM,BUDAK GÜLDEN
A novel splicing site mutation of PLK4 that is required for centriole biogenesis and genomic stability causesSeckel Syndrome - DİNÇER TUBA,BUDAK GÜLDEN,SEMERCİ CAVİDAN NUR,ÖLMEZ AKGÜN,DODURGA YAVUZ,ÖZDEMİR ÖZMERT MUHAMMET ALİ,TORAMAN BAYRAM,YILDIRIM ADEM,ERGİN HACER,ALVER AHMET,AKARSU AYŞE NURTEN,KALAY ERSAN
Hepatoprotective Role of Dietary Biomolecules - BUDAK GÜLDEN
CCDC84, Associated with Microcephalic Primordial Dwarfism, Directly Interacts with pre-mRNA Splicing Factor PRPF3 - BUDAK GÜLDEN,ER İDRİS,KASAP MURAT,TORAMAN BAYRAM,AKARSU AYŞE NURTEN,DİNÇER TUBA,KALAY ERSAN
Glukokortikoid Reseptör Geni GCCR BclI Polimorfizminin Sağlıklı Türk Populasyonunda Görülme Sıklığı - BUDAK GÜLDEN,ÇATAL SUZİN,SARIMAN MELDa,SAYİTOĞLU MÜGE,ÖZBEK UĞUR
Sağlıklı Pediatrik Populasyondaki Glukokrtikoid Reseptör Geni GCCR N363S Polimorfizmi Sıklıkları - BUDAK GÜLDEN,çatal suzin,sarıman melda,SAYİTOĞLU MÜGE,ÖZBEK UĞUR
Mitokondriyal Bir Hastalık Olan Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 12 ye Neden Olan İki Yeni EARS2 Mutasyonu - BUDAK GÜLDEN,ŞAHİN SEVİM,DİNÇER TUBA,KAMAŞAK TÜLAY,TORAMAN BAYRAM,CANSU ALİ,KALAY ERSAN
Faktör V Leiden Gen Mutasyonunun Belirlenmesi ve Real Time PCR Yönteminin Kullanılması - BUDAK GÜLDEN,SARIMAN MELDA,SESAL NÜZHET CENK
Sendromik Mental Retardasyonlu Bir Ailede De novo PQBP1 mutasyonu - BUDAK GÜLDEN,KAYSERİLİ KARABEY HÜLYA,TORAMAN BAYRAM,DİNÇER TUBA,KANDİL SEMA,BİLGİNER SAMİYE ÇİLEM,SEZGİN ORHAN,CANSU ALİ,AKARSU AYŞE NURTEN,KALAY ERSAN
OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARININ ETİYOLOJİSİNDE KROMOZOMAL ANOMALİLER - BUDAK GÜLDEN
Dengeli Resiprokal Translokasyonun Segregasyonu Sonucu Meydana Gelen İki farklı Genetik Fenotip Otizm Spektrum Bozukluğu ve Mental Retardasyon - TORAMAN BAYRAM,SÜMER CEREN,BUDAK GÜLDEN,DİNÇER TUBA,ÇİLEM BİLGİNER,KANDİL SEMA,KALAY ERSAN
Demir Birikim Bulgusu Olmadan Ferritin Yüksekliği - BAHADIR AYŞENUR,ERDURAN EROL,TORAMAN BAYRAM,BUDAK GÜLDEN
TGFß sinyal yolağının Reseptörle Etkileşen serin/tireonin Kinaz 4 (RIPK4) tarafından baskılanması - DİNÇER TUBA,BOZ ASİYE BÜŞRA,ER İDRİS,BUDAK GÜLDEN,TORAMAN BAYRAM,KALAY ERSAN
